Tyleri vanemad rahastavad meeleheitlikult välismaalt ravi, mis võib nende poja elu pikendada
KUI Tyler James Hadley hakkas keelt välja torkima, olid tema vanemad hämmingus, kui jumalik nende mänguline vastsündinu oli.
Kuid Louis Hadley ja Lisa Money teadmata põdes väike Tyler tegelikult haruldast ja surmavat haigust.
Väike Tyler torkis alati keelt ja ei täitnud selliseid verstaposte nagu ümberminek ja istumineKrediit: PA Real Life
Tema vanemad olid hämmingus, kui said teada, et tal on seljaaju lihaste atroofiaKrediit: PA Real Life
Praegu üheksa-kuune laps võitleb esimese tüüpi seljaaju lihasatroofiaga ja haigus tähendab, et ta ei pruugi oma teist sünnipäeva pidada.
bernie sanders kolm kodu
Haigus on haruldasest neuromuskulaarsest haigusseisundist kõige raskem ja muudab tema lihased äärmiselt nõrgaks, mistõttu on tal raske istuda, liikuda ja neelata.
Arstid mõistsid aga, et pärast Calpoli lämbumist viiekuuselt haiglasse toimetati, said arstid aru, et midagi on tõsiselt valesti.
Tema isa Louis ja ema Lisa Hampshire'ist Portsmouthist avastasid hiljem, et Tyleri keel väreles koos ebaõnnestumistega, nagu istumine ja ümberminek, ning need olid haigusseisundi tunnused.
Nüüd võitleb paar Prantsusmaal Pariisis Hopital Bicetre'is oma poja jaoks uue narkootikumi saamiseks, et püüda säilitada tema jõudu ja pikendada tema elu.
Louis, 28-aastane MOT-testija, ütles: Me ei tea, kas see ravi aitab teda, kuid oleme valmis kõike proovima.
See oli lihtsalt südantlõhestav, kui sain diagnoosi ja nägin teda haiglas ja sealt välja, kuid tõsiasi, et seal on midagi, mis võib teda aidata, on andnud meile lootust.
Kodune ema, 28 -aastane Lisa sünnitas Tyleri Portsmouthi kuninganna Alexandra haiglas eelmise aasta 24. juunil.
Ta sündis erakorralise keisrilõike abil, kaaludes 7 naela 8 oz, pärast seda, kui ta jäi sünnituse ajal kinni.
Esialgu ta ei hinganud, kuid arstidel õnnestus ta elustada.
Kui Lisa ja Louis viisid ta kaks päeva pärast sündi koju, arvasid nad, et Tyler on terve laps.
Nüüd koguvad Louis ja Lisa raha Prantsusmaal ravimiseks, mis võib aidata pisikese Tyleri elu pikendadaKrediit: PA Real Life
Doktorid avastasid Tyleri seisundi pärast seda, kui ta lämbus ravimitest, sest tal oli raske neelataKrediit: PA Real Life
Tyleri vanemad märkasid, et ta ei arene nii kiiresti kui teised temavanused lapsedKrediit: PA Real Life
Järgmise paari kuu jooksul märkasid nad, et tal tekkis omapärane omadus keele välja ajada, kuid nad ei arvanud sellest midagi.
Louis selgitas: Tema keel lihtsalt virvendas ja me arvasime, et see on päris armas.
Me ei kujutanud ette, et midagi on valesti.
Alles kuid hiljem kuulsime, et see on üks tema seisundi sümptomitest.
Kui Tyler oli neljakuune, viis paar ta perearsti juurde, olles mures, et ta ei täida mõnda oma verstaposti.
Nad suunati haiglasse spetsialisti juurde edasiseks uurimiseks.
Tema keel lihtsalt vilksatas ja meie arvates oli see päris armas. Me ei kujutanud ette, et midagi on valesti
Louis HadleyTyleri isa
Louis lisas: Meil oli sõpru, kellel sündisid lapsed umbes samal ajal ja nad tegid selliseid asju nagu liikumine või ümberminek, kuid Tyler ei teinud midagi sellist.
Kuid nädal enne nende ametisse nimetamist lämbus Tyler Calpoli ja kiirustati A&E -sse.
Seal märkasid arstid, kui lõbus ta oli, ja mõistsid, et tal on raske neelata.
Arstid ütlesid lõpuks Tyleri vanematele, et tal on 1. tüüpi SMA, ja hoiatasid, et tõenäoliselt ei ela ta üle kahe aasta vanust.
Seisundi põhjustab rike geenis nimega SMN1, mis toodab seljaaju motoorsete neuronite rakkudele vajalikku valku aju ja selgroo ühendamiseks lihastega.
kellega Adam Sandler abiellus
Isa, Louis, märkas, et tema poeg torkab keelt sisse ja välja, kuid arvas, et see oli tema väljamõeldud armas veidrusKrediit: PA Real Life
Kui geeniga on probleeme, toodetakse seda valku ainult väga madalal tasemel ja see põhjustab seljaaju motoorsete neuronite rakkude halvenemist.
Selle tulemusena vähenevad seljaaju kaudu närvidele ja lihastele saadetud sõnumid või kõige raskematel vormidel need kaovad ja lihased ei saa tõhusalt töötada.
See seisund mõjutab Ühendkuningriigis 2000–2500 inimest.
Louis ütles: Me polnud sellest kunagi kuulnud ega teadnudki, mis see oli.
Kui nad selgitasid, et enamik lapsi, kelle haigusseisund ei ole kaheaastane, olime laastatud.
kes kirjutab Adele laulu
'Me lihtsalt murdusime ja nutsime.
MIS ON SPINAALSE LIHASTE ATROFIA?
Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste nõrkust ja järkjärgulist liikumise kaotust.
Seisundi põhjustab rike geenis nimega SMN1, mis toodab seljaaju motoorsete neuronite rakkudele vajalikku valku aju ja selgroo ühendamiseks lihastega.
Kui geeniga on probleeme, toodetakse seda valku ainult väga madalal tasemel ja see põhjustab seljaaju motoorsete neuronite rakkude halvenemist.
Selle tulemusena vähenevad seljaaju kaudu närvidele ja lihastele saadetud sõnumid või kõige raskematel vormidel need kaovad ja lihased ei saa tõhusalt töötada.
See seisund mõjutab Ühendkuningriigis 2000–2500 inimest.
Haigust on nelja tüüpi:
Tüüp 1: I tüüpi SMA, tuntud ka kui Werdnig-Hoffmanni tõbi, arvatakse olevat kõige levinum vorm.
See põhjustab tõsist lihaste nõrkust, mille tagajärjeks võivad olla liigutamise, söömise, hingamise ja neelamise probleemid.
Imikute lihased muutuvad õhukesteks ja nõrkadeks, mis muudab nende jäsemed lõdvaks.
Neil on ka hingamisraskused ja seetõttu sureb enamik lapsi esimestel eluaastatel.
Tüüp 2: II tüüpi SMA sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui imik on 7–18 kuud vana.
Sümptomid on kergemad kui I tüüpi, kuid muutuvad märgatavamaks vanemate laste puhul.
Mõnel juhul tekivad lihaste kokkutõmbumisel käte, jalgade, rindkere ja liigeste deformatsioonid.
Vanemaks saades areneb selle haigusega lastel tavaliselt skolioos - kõver selg.
Tüüp 3: III tüüpi SMA, tuntud ka kui Kugelberg-Welanderi tõbi, on lapseea SMA leebem vorm.
Lihaste nõrkuse sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 18 kuu vanust, kuid see on väga varieeruv ja mõnikord võivad sümptomid ilmneda alles hilises lapsepõlves või varases täiskasvanueas.
Hingamis- ja neelamisraskused on väga haruldased ning tavaliselt ei mõjuta see eeldatavat eluiga.
Tüüp 4: IV tüüpi SMA on vähem levinud vorm, mis algab täiskasvanueas.
Sümptomid on tavaliselt kerged ja hõlmavad lihasnõrkust, kõndimisraskusi ja lihaste värisemist.
Ravi:
SMA -d põhjustavat geneetilist viga ei ole praegu võimalik ravida.
Siiski on saadaval mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad seisundit juhtida, sealhulgas füsioteraapia, tööteraapia ja kõneravi.
Harjutus on oluline lihasjõu säilitamiseks, nagu ka tervislik ja tasakaalustatud toitumine.
Allikas: NHS Choices
Nad suunati Southamptoni neuroloogi juurde ja neile räägiti uuest ravimist nimega Spinraza, mis on näidanud, et see peatab haiguse halvenemise.
Praegu on ravi alles Ühendkuningriigis kasutamiseks järelvalmis ja osalemiseks on ootejärjekord.
Kuid Louis ja Lisa otsustasid Tylerit ravida, enne kui ta veelgi halveneb.
Nad avastasid teisi kohti Euroopas, kus ravi oli eraviisiliselt saadaval.
Esmakordselt vanemad soovivad meeleheitlikult koguda piisavalt raha, et aidata Tyleril saada vajalikku raviKrediit: PA Real Life
millist huulepulka kannab kim kardashian
Tyler sai oma esimese ravisüsti eelmisel kuul ja ravi on veel neli kuudKrediit: PA Real Life
Sõbrad avasid GoFundMe rahakogumislehe, et koguda raha Prantsusmaal ravimiseks, reisimiseks ja kogu varustuseks, mida neil võib tulevikus Tyleri abistamiseks vaja minna.
Louis lisas: Me ei tea täpselt, kui palju see kõik maksma läheb, sest Tyler vajab süsti iga nelja kuu tagant.
Oleme seadnud eesmärgiks 50 000 naela, kuna tahame anda talle võimalikult palju võimalust.
'Oleme nii tänulikud kõigile, kes on siiani annetanud.
Pärast enam kui 3000 naela kogumist sõitis perekond 29. märtsil Prantsusmaale ja Tyler sai rusikaravi - süsti selgroosse.
Järgmisel nädalal peaks ta saama uue, kolm nädalat kahe nädala pärast, seejärel kuu aega pärast seda ja ravi jätkatakse iga nelja kuu tagant.
Tyleri heaks annetamiseks võite külastada perekonna Minge lehele Fund Me siit.