PREGORIA on haruldane haigus, mida mõnikord nimetatakse ka Benjamin Buttoni seisundiks.
Nimi viitab raamatule ja filmile „Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum“, kus filmis Brad Pitti kehastatud nimitegelane sünnib vanaks ja siis järk -järgult nooreneb.
Adalia Rose põeb pregooriatKrediit: Barcroft Media
Mis on Progeria?
Hutchinsoni-Gilfordi Progeeria sündroom, muidu tuntud kui Pregoria või HGPS, on haruldane ja surmav geneetiline seisund.
Teine progeeria sündroom on Werneri sündroom, muidu tuntud kui täiskasvanute progeeria.
See tüüp avaldub alles teismeliste aastate lõpus ja kannatajate eeldatav eluiga on 40–50.
Arvatakse, et maailmas on teada 100 juhtumit ja Hollandi uuringu kohaselt mõjutab see iga neljandat miljonit sündi.
Pregoria on haruldane geneetiline haigus
Progeeria põhjustab kiirendatud vananemist, kusjuures kannatanutel esineb tavaliselt vanadusega seotud vaevusi.
Sihtasutus Progeria ütleb: Progeeriaga lapsed hakkavad esimese kahe eluaasta jooksul avaldama paljusid kiirenenud vananemise tunnuseid.
Progeeria tunnused hõlmavad kasvuhäireid, keharasva ja juuste väljalangemist, vananenud nahka, liigeste jäikust, puusa nihestust, üldist ateroskleroosi, südame-veresoonkonna (südame) haigusi ja insuldi.
Lapsed on vaatamata erinevale etnilisele taustale märkimisväärselt sarnase välimusega. Progeeriaga lapsed surevad ateroskleroosi (südamehaigustesse) keskmiselt neljateistkümneaastaselt.
Progeeriaga inimestel on peaga võrreldes sageli väikesed ja nõrgad raamid ning neil on iseloomulik välimus madalast lõualuust ja pigistatud ninast.
Samuti kannatavad nad kogu keha alopeetsia all-kus neil pole juukseid.
Sageli muutub nende seisundist tingitud füüsiline välimus vananedes üha selgemaks.
Vaatamata oma füüsilistele probleemidele arvatakse, et nad säilitavad kõik oma vaimsed võimed erinevalt mõnest eakast, kellel võib vananedes tekkida dementsus ja sellega seotud seisundid.
Progeeria ei mõjuta reproduktiivorganeid ning on esinenud juhtumeid, kus naised on sünnitanud terveid lapsi.
Pregoria areneb tavaliselt umbes paar kuud vanaKrediit: Barcroft Media
Põhjused, sümptomid ja ravi
Progeeria on geneetiline seisund, mida ei ravita, ja hoolimata geneetilisest seisundist ei ole see pärilik.
Progeeria Sihtasutus ütleb: HGPS on põhjustatud LMNA (hääldatud, laminaat - a) geeni mutatsioonist.
LMNA geen toodab valku Lamin A, mis on struktuurne telling, mis hoiab raku tuuma koos.
Nüüd usuvad teadlased, et defektne Lamin A valk muudab tuuma ebastabiilseks.
See rakkude ebastabiilsus näib viivat Progeeria enneaegse vananemisprotsessini.
Progeeria diagnoosimisele järgneb LMNA mutatsioonide geneetiline test ja see järgib tavaliselt sümptomite ilmnemist.
Kuigi haigusseisundit ise ei ravita, on sellega seotud tüsistuste raviks, näiteks koronaar -šunteerimisoperatsioon.
Adalia Rose'il on 1,5 miljonit tellijatKrediit: Barcroft Media
Kes on YouTuber Adalia Rose?
Adalia Rose on Texasest pärit 11-aastane sotsiaalmeedia staar, kes elab koos oma ema Natalia, kasuisa Ryani ja kolme noorema vennaga.
Adalia on a Youtube staar, kellel on 1,5 miljonit jälgijat, ja kogub oma videotele 170 miljonit vaatamist.
Esmakordselt diagnoositi tal progeeria kolme kuu vanuselt, kuid ta elab endiselt täiel rinnal.
Tema videotes on sageli näidatud, kuidas ta koos emaga tantsib või jumestusõpetust esitab.
Mõtiskledes oma veebikuulsuse üle, ütles Adalia: 'Ma arvan, et olen diiva, sest saan alati seda, mida tahan!'
Ta lisas, et vaatamata oma eeldatavale 13 -aastasele elueale kiidetakse tema tütart selle eest, „kuidas ta on inspireeriv ja kuidas ta ei lase end miski takistada”.
on seth rogen seotud joe roganigaProgeeriahaige Shreyash Barmate näeb välja 60-aastane, kuid on vaid 11-aastane